Perbedaan Kromosom Autosom dengan Gonosom (Kromosom Seks)

Selama pembelahan sel, kromatin di dalam nukleus menyusut membentuk struktur bernama kromosom. Pada sel eukariotik, terdapat dua jenis kromosom yang dapat ditemukan, yaitu kromosom autosom dan gonosom (kromosom seks). Manusia memiliki 22 pasangan autosom homolog dan sepasang kromosom seks. Perbedaan utama antara autosom dan kromosom seks adalah autosom terlibat dalam menentukan karakter somatik dari individu sedangkan kromosom seks terlibat dalam menentukan jenis kelamin dan sifat hormon yang berhubungan dengan jenis kelamin.

Apa itu Kromosom Autosom?

Kromosom non-kromosom seks yang menentukan sifat suatu organisme diidentifikasi sebagai autosom. Autosom juga dikenal sebagai kromosom somatik karena menentukan karakter somatik individu. Genom sebagian besar terdiri dari autosom. Sebagai contoh, tubuh manusia mengandung 46 kromosom dalam genomnya dan 44 kromosomnya adalah autosom. Autosom ada sebagai pasangan homolog dan 22 pasangan autosom dapat diidentifikasi dalam genom manusia. Kedua kromosom autosom mengandung gen yang sama, yang disusun dalam urutan yang sama. Tetapi pasangan kromosom autosom berbeda dari pasangan kromosom autosom lainnya dalam genom yang sama. Pasangan ini diberi label dari 1 hingga 22, sesuai dengan ukuran pasangan dasar yang terkandung dalam setiap kromosom.

Autosom juga berpartisipasi dalam penentuan jenis kelamin. Gangguan genetik autosom terjadi karena non-disjungsi pada kromosom induk (aneuploidi) selama gametogenesis atau pewarisan alel yang buruk. Contoh untuk aneuploidy adalah sindrom Dawn, yang memiliki tiga salinan kromosom 21 per sel. Gangguan dengan warisan Mendel bisa bersifat dominan atau resesif. Kelainan numerik dalam autosom umumnya dianggap sebagai hasil dari non-disjungsi meiosis- yaitu, pembagian kromosom yang tidak setara antara sel anak, yang dapat terjadi selama pembentukan gamet ibu atau ayah. Non-disjunction meiosis menyebabkan telur atau sperma dengan kromosom tambahan atau kromosom hilang. Down Syndrome mungkin adalah yang paling terkenal dan paling sering diamati dari trisomi autosom. Trisomi 13 dan Trisomi 18 adalah kelainan lainnya yang terlihat pada populasi manusia, meskipun pada tingkat yang sangat sedikit dibandingkan dengan sindrom Down. Kelainan struktural autosom juga terjadi, termasuk translokasi potongan-potongan besar kromosom serta penghapusan, penyisipan, atau penataan ulang yang lebih kecil. Bahkan penghapusan kecil atau penambahan bahan autosom- terlalu kecil untuk dilihat dengan metode kariotipe normal- dapat menghasilkan malformasi yang serius dan kecacatan fenotip.

Apa itu Gonosom/Kromosom Seks?

Kromosom seks disebut juga sebagai allosom. Kromosom seks menentukan jenis kelamin individu. Penentuan jenis kelamin juga terjadi pada sebagian besar hewan dan banyak tanaman. Manusia hanya memiliki 2 kromosom seks dalam genomnya yang diberi label kromosom X dan kromosom Y. Seorang individu betina ditentukan oleh kromosom XX dan individu jantan ditentukan oleh XY. Seorang betina memiliki dua salinan gen penentu jenis kelamin yang sama yang disusun dalam urutan yang sama di kedua kromosom X (homomorfik atau homolog). Oleh karena itu kromosom seks pada betina adalah homolog satu sama lain, sedangkan pada jantan, dua kromosom seks mengandung gen yang berbeda (heteromorfik atau non-homolog). Selama meiosis, gamet betina terbuat dari kromosom X tunggal ditambah 22 kromosom autosom. Gamet jantan terbuat dari kromosom X atau Y plus 22 kromosom autosom. Bergabung dengan dua gamet yang mengandung kedua kromosom X menghasilkan keturunan betina. Sebaliknya, penggabungan dua gamet, yang mengandung kromosom X atau Y menghasilkan keturunan jantan. Fertilisasi dua gamet, masing-masing mengandung satu set kromosom haploid memproduksi diploid genom manusia. Beberapa telur semut dan lebah berkembang menjadi jantan haploid sementara fertilisasi menyebabkan keturunan berjenis kelamin betina.

Gangguan genetik terkait jenis kelamin seperti hemofilia dan distrofi otot Duchenne terjadi karena salinan rusak dari gen yang sama. Kebutaan merah/hijau terjadi karena cacat gen pada kromosom X. Jika individu jantan mewarisi salinan gen yang rusak yang bertanggung jawab atas kebutaan merah/hijau, itu dapat menyebabkan kebutaan karena ia mengandung kromosom X tunggal. Kelainan perkembangan pada bayi disebabkan oleh kombinasi kromosom seks yang tidak umum (misalnya XXX, XXY).

Peerbedaan Kromosom Autosom dengan Gonosom

Bagaimana menguji DNA untuk Berdasarkan jenis kelamin?

Pengujian kromosom Y, hanya tersedia untuk individu dengan kromosom Y. Pengujian DNA mitokondria (mtDNA) hanya tersedia bagi individu dengan kromosom X, sehingga berlaku untuk jantan dan betina. Pengujian DNA autosom juga dapat dilakukan untuk pria dan wanita. Pengujian kromosom Y dapat digunakan untuk melacak garis keturunan paternal (ayah). Wanita yang ingin menguji garis keturunan ayahnya, dapat menggunakan saudara pria atau sepupu pria untuk melakukan pengujian DNA mewakili wanita tersebut. Pengujian DNA mitokondria digunakan untuk melacak garis keturunan maternal (ibu). Pengujian DNA autosom mengidentifikasi penanda dan pola genetik terkait karakter DNA yang umum seperti variasi genetik dll. Manusia memiliki 44 autosom dan 2 kromosom seks yang membentuk total 46 kromosom dalam 23 pasangan kromosom. Autosom digunakan dalam pengujian DNA autosom sementara kromosom seks digunakan untuk pengujian mtDNA dan pengujian kromosom Y.

Jenis Pengujian DNA Untuk Jenis Kelamin

Kita mungkin pernah mendengar bahwa ada berbagai jenis tes DNA yang dapat diambil untuk pengujian keturunan dan mengkonfirmasi hubungan keluarga, tergantung pada apakah itu pria atau wanita. Kita mungkin bertanya-tanya apakah informasi yang dapat diperoleh tentang keluarga dibatasi oleh apakah seseorang dilahirkan pria atau wanita. Beberapa tes keturunan menggunakan Y-DNA jantan untuk melacak keturunan ayah, dan DNA mitokondria (mtDNA) untuk melacak keturunan ibu. Sementara pria dan wanita sama-sama mewarisi mtDNA dari ibu mereka, hanya individu yang lahir sebagai pria mewarisi Y-DNA dari ayah mereka. Ini berarti bahwa pria dapat dengan mudah melacak leluhur ibu dan ayah mereka menggunakan DNA sendiri. Sementara individu yang dilahirkan sebagai wanita akan membutuhkan kerabat ayah yang berjenis kelamin pria untuk mengikuti tes haplogroup pria atas nama mereka jika mereka ingin belajar tentang leluhur ayahnya.

Bagi banyak tes DNA, jenis kelamin orang yang diuji tidak relevan. Hal ini dikarenakan dari 23 pasang kromosom yang membentuk genome, hanya satu pasangan yang menentukan jenis kelamin. Kromosom yang menentukan jenis kelamin adalah X dan Y. Individu yang terlahir secara genetik pria memiliki satu kromosom X yang diwarisi dari ibu dan satu kromosom Y yang diwarisi dari ayah. Wanita memiliki dua kromosom X dimana satu diwarisi dari ibu mereka, dan satu dari ayah mereka. Sebanyak 22 kromosom lainnya yang tersisa tidak ada hubungannya dengan penentuan seks, dan diwarisi secara acak dari ibu dan ayah. Hal itu berisi informasi yang menentukan karakter seperti warna mata, warna kulit, tekstur rambut, dan sebagainya.

Pengujian DNA autosom

Mayoritas tes keturunan dan kesehatan hanya menganalisis DNA autosom, yaitu DNA yang terkandung dalam 22 dari 23 pasang kromosom manusia, yang dimiliki pria dan wanita. Uji ini mencari penanda genetik di genom tempat munculnya variasi. Variasi genetik yang dicari dikenal sebagai “SNP”, atau “Single Nucleotide Polymorfism”. SNP adalah perubahan satu alel atau dua alel yang membentuk genom kita. Variasi ini dapat memberi tahu kita tentang kecenderungan kita terhadap sifat tertentu dan kondisi kesehatan serta berfungsi juga sebagai penanda keturunan. Tes keturunan mencari variasi dalam DNA autosom yang dapat digunakan untuk melacak kesamaan berdasarkan genetika unik. Tes ini dapat digunakan untuk melacak keturunan hingga sekitar delapan generasi ke belakang.

Menelusuri Garis Keturunan Ibu

Pria dan wanita sama-sama mewarisi DNA mitokondria (mtDNA) dari ibu. DNA mitokondria memiliki tingkat mutasi yang rendah, dan karenanya dapat digunakan untuk melacak keturunan ibu dan melacak migrasi garis keturunan ibu dalam sejarah.

Menelusuri Garis Keturunan Ayah

Pria, atau yang terlahir secara biologis pria, dapat dengan mudah melacak leluhur ayah mereka melalui Y-DNA yang terkandung dalam kromosom Y yang diwarisi dari ayah. Seperti DNA mitokondria, Y-DNA memiliki tingkat mutasi yang rendah, sehingga dapat digunakan untuk melacak keturunan ayah dan haplogroup. Wanita yang ingin melacak leluhur ayah mereka membutuhkan kerabat pria di pihak ayah untuk mengikuti tes mereka.

Mengkonfirmasi hubungan dengan Y-DNA dan mtDNA

Beberapa perusahaan pengujian DNA kadang-kadang menggunakan mtDNA dan Y-DNA untuk mengkonfirmasi hubungan keluarga daripada menggunakan penanda genetik yang ditemukan dalam DNA autosom meskipun DNA autosom yang paling umum digunakan untuk pengujian hubungan. Demikian pula, Y-DNA dapat digunakan untuk mengkonfirmasi hubungan antara ayah dan anak prianya, saudara prianya, paman dari pihak ayah dan keponakan, serta kakek dari pihak ayah. Karena tidak semua hubungan dekat akan berbagi mtDNA atau Y-DNA yang sama, tes ini sangat terbatas, dan tidak berlaku untuk setiap situasi, itulah sebabnya pengujian STR (Short Tandem Repeat) lebih umum digunakan untuk menguji hubungan keluarga yang sangat dekat.

Tes seks prenatal

Ada banyak perusahaan yang sekarang menawarkan tes seks prenatal. Tes ini menganalisis sampel darah ibu lalu mencari DNA tanpa sel dari janin. Test ini mencari adalah adanya kromosom Y dalam darah ibu. Jika kromosom Y ditemukan, seharusnya janin adalah pria. Jika tidak ada kromosom Y yang ditemukan, seharusnya janin adalah wanita. Dibutuhkan sampel darah ibu yang cukup besar untuk diuji untuk memperoleh hasil yang akurat. Meskipun beberapa perusahaan mengklaim bahwa tes dapat dilakukan setelah sepuluh minggu masa kehamilan, tetapi masih memungkinkan tidak ada cukup DNA janin dalam aliran darah ibu untuk dideteksi, sehingga berpotensi mengarah pada hasil yang salah. Bayi pria dapat dideteksi sebagai wanita jika tidak ada Y-DNA yang terdeteksi dalam darah ibu, sementara kontaminasi silang dengan DNA pria dapat menyebabkan hasil pria untuk bayi wanita.